PASSI AVANTI VERSO UNA CURA!

Ciao, mi chiamo Giulia e faccio parte dell'Associazione Collagene VI Italia APS, un gruppo di persone con malattie neuromuscolari rare e degenerative causate dal deficit di collagene VI. La Distrofia Muscolare di Ullrich, la Miopatia di Bethlem e la Miosclerosi derivano da mutazioni nei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Sono patologie gravi, invalidanti e prive di cura, che colpiscono circa 600 persone in Italia. Tuttavia, la ricerca offre speranza per future terapie. Noi dell’Associazione ci impegniamo a sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni e i medici, diffondere conoscenze e finanziare la ricerca scientifica. Studiando le malattie rare, ogni piccolo avanzamento può diventare una svolta fondamentale. Nonostante risorse limitate, abbiamo raggiunto traguardi importanti: raduni nazionali, donazioni alla ricerca e la creazione di una comunità che finalmente dà voce ai pazienti. La formalizzazione dell’Associazione è stata cruciale per ottenere visibilità nel panorama delle malattie rare. Come Presidentessa, sono orgogliosa di rappresentarvi. Spero che, nonostante le distanze, riusciremo a realizzare progetti concreti e a creare una rete sempre più forte di pazienti, famiglie e clinici. Il cammino è lungo, ma insieme possiamo fare la differenza.